網膜芽細胞腫

希少がん

カテゴリ: 眼ICD-10: C69.2

概要

乳幼児の網膜に発生する悪性腫瘍で、RB1遺伝子の不活化が原因です。約40%が遺伝性（両側性が多い）で、発症年齢の中央値は約2歳です。日本では年間約80例が診断されます。

白色瞳孔（猫目反射）が最も特徴的で、フラッシュ撮影時に片眼が白く写ることで気づかれます。斜視や視力低下も初期症状です。

散瞳下の眼底検査で網膜の白色腫瘤を確認します。眼球のMRIと超音波検査で腫瘍の範囲を評価し、RB1遺伝子検査で遺伝性の有無を判定します。

眼球温存を目指し、化学療法（カルボプラチン・エトポシド・ビンクリスチン）と局所療法（レーザー光凝固・冷凍凝固）を組み合わせます。進行例では眼球摘出が必要となる場合があります。眼動脈注入化学療法（メルファラン）も普及しています。

国立がん研究センターがん情報サービス「網膜芽細胞腫」
NCI - Retinoblastoma Treatment
日本眼腫瘍学会網膜芽細胞腫診療ガイドライン