GIST（消化管間質腫瘍）

希少がん

カテゴリ: 消化器ICD-10: C49

概要

消化管の間質細胞（カハールの介在細胞）由来の腫瘍で、KITまたはPDGFRA遺伝子の活性化変異が原因です。胃に最も多く（約60%）、小腸にも好発します。年間発症は人口10万人あたり約1〜2人です。

小さいうちは無症状のことが多く、腫瘍増大に伴い腹部膨満感や消化管出血（吐血・下血）が出現します。腹痛や腹部腫瘤を自覚して発見されることもあります。

CT検査で消化管壁から突出する腫瘤を確認します。超音波内視鏡下穿刺吸引生検で組織を採取し、KIT（CD117）陽性を免疫染色で確認して確定診断とします。

切除可能例では外科的完全切除が標準治療です。再発リスクが高い場合はイマチニブによる術後補助療法を3年間行います。切除不能・転移例にはイマチニブが一次治療で、耐性例にはスニチニブ、レゴラフェニブを順次使用します。

国立がん研究センターがん情報サービス「GIST」
NCI - Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment
日本癌治療学会 GIST診療ガイドライン